守牢生命起点防线 筑牢出生缺陷屏障

—beat365英国官网附属第六医院产前诊断中心十年高质量发展纪实

近十年来，beat365英国官网附属第六医院产前诊断中心建成集临床、影像、实验室于一体“一站式”产前诊断平台。中心配齐高端诊疗设备，组建高水平专业团队，常态化开展绒毛穿刺、脐血穿刺、胎儿单基因病检测等前沿诊疗项目，复杂疑难病例处置能力位居省内前列。中心承担多项省厅级课题，产出系列科研学术成果；积极开展基层技术帮扶、公益义诊、健康科普，推动优质产前诊断资源下沉基层，有效减少患者跨省就医。中心持续完善出生缺陷防控全链条服务，助力龙江出生缺陷综合防治能力提质升级。

 生命的起点，关乎万千家庭的幸福期盼。近十年来，beat365英国官网附属第六医院产前诊断中心立足龙江出生缺陷防治现实需求，坚持技术创新、科研赋能、服务下沉，建成集临床、影像、实验室于一体的“一站式”产前诊断平台，持续补齐区域胎儿医学诊疗短板，为全省育龄家庭提供孕前、孕期全链条优生优育医疗服务，以硬核技术守护新生健康，书写龙江妇幼健康事业发展答卷。

十年间，中心实现诊疗能力跨越式提升。团队由原哈医大一院产前诊断核心力量整建制组建，配齐国际先进彩色多普勒超声诊断仪、染色体核型分析系统、荧光显微镜等专业设备，构建遗传咨询室、产前超声诊断室、细胞遗传室、分子实验室等完整功能分区，打造14人专业人才梯队，其中博士4人、硕士6人、高级职称7人，形成临床诊疗、实验室检测、遗传咨询协同联动工作模式。过去，省内不少复杂胎儿畸形、单基因遗传病高危孕妇，需要远赴省外寻求诊疗；如今，绒毛膜穿刺、脐血穿刺、羊水灌注、宫内减胎、宫内治疗等多项高难度介入产前诊断技术在中心常态化开展，高通量基因测序产前筛查诊断、胎儿单基因病检测、流产组织基因诊断、胎儿疑难超声会诊等项目全面落地，并在2024年成功施行全省首例胎儿胸腔穿刺引流术。介入产前诊断手术成功率保持高位，复杂疑难病例处置能力跻身省内第一梯队，大量龙江患者不必跨省奔波，在家门口就能获得规范化诊疗服务 。

以临床促科研，以科研反哺临床。中心紧扣出生缺陷防治关键科学问题，深耕黑龙江地域高发遗传病研究，累计承担省厅级科研课题5项，斩获医疗新技术成果奖励4项，发表SCI论文7篇、多篇国内核心期刊论著，把临床实践转化为可推广的学术成果 。学科骨干参与国家级科研项目，多名专家在国家、省级专业学术组织任职，参与行业标准研讨与学术评审。中心注重知识产权与成果应用，围绕东北地域遗传疾病特点优化检测方案，推动遗传检测技术本土化落地，提升罕见病、单基因病检出效率，科研成果切实惠及广大高危妊娠家庭。

发挥平台辐射效能，打造可复制的龙江防治经验。作为区域出生缺陷防治重要支点，中心承担疑难病例会诊、基层人才培养、健康科普多项职能，积极参与“遗传病防治基层行”等国家级公益项目，面向全省开展遗传义诊，为反复流产、家族遗传病史、不良孕产史家庭提供一对一遗传风险评估与生育指导，破解基层群众遗传病看病难痛点 。通过线上线下相结合模式，为地市、县域医疗机构开展技术培训、病例带教，输出规范化遗传咨询、产前筛查诊断流程，带动基层筛查诊断能力整体提升。同时常态化开展优生优育科普宣教，面向备孕及孕期群众普及产前筛查、出生缺陷防控知识，提升群众优生健康意识。

十载深耕，初心不改。从过去技术手段有限，到如今实现筛查－诊断－干预－咨询完整闭环；从疑难病例大量外流，到区域疑难产前诊断会诊中心初具雏形，一组组数据、一个个鲜活病例见证中心成长。下一步，哈医大六院产前诊断中心将向着省级产前超声疑难病会诊中心、出生缺陷防治人才培训基地建设目标持续发力，持续精进临床技术，深化医学科研创新，健全分级转诊协作网络，持续完善龙江出生缺陷三级预防体系，以更优质的产前诊断服务守护每一个新生命，为全省卫生健康事业高质量发展贡献力量 。

遗传病防治义诊现场（纪实，拍摄时间：2026年）